모야모야병 유전? 증상과 원인 ,치료법,뇌졸중 예방을 위한 핵심 식단 관리법 A to Z

뇌혈관이 안개처럼? 모야모야병은 특별한 원인 없이 뇌에 혈액을 공급하는 주요 혈관인 양측 내경동맥의 끝부분과 그 분지인 전대뇌동맥, 중대뇌동맥의 시작 부분이 점진적으로 좁아지거나 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다.

 

혈류량이 부족해지면 이를 보충하기 위해 뇌기저부에 비정상적인 미세 혈관들이 자라나는데, 이 모습이 마치 **'담배 연기가 모락모락 피어오르는 모양'**과 비슷하다고 하여 일본어로 '모락모락'이라는 뜻의 '모야모야(もやもや)'라는 이름이 붙었습니다.

이 질환은 우리나라와 일본 등 동아시아 지역에서 상대적으로 자주 발생하며 서양에서는 드뭅니다.

 

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모야모야병 원인, 혹시 '이것' 때문? (증상부터 치료, 식단 관리 A to Z)

뇌혈관 건강을 위협하는 모야모야병, A부터 Z까지 모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지는 희귀 질환으로, '이것', 즉 유전적 요인(RNF213 유전자 변이)이 강력한 원인으로 지목됩니다.

성인은 뇌출혈, 소아는 뇌허혈 증상이 특징이며, 뜨거운 음식을 불거나 울 때 팔다리 마비가 온다면 즉시 검사가 필요합니다.

근본적인 약물 치료는 없으나, 수술적 치료(혈관 문합술)로 뇌 혈류를 개선하고 뇌졸중을 예방하는 것이 중요합니다.

또한, 혈압을 높이는 짠 음식과 탈수를 유발하는 음주를 피하고, 충분한 수분 섭취와 균형 잡힌 식단 관리를 병행하는 것이 증상 관리에 핵심입니다.

 

1.모야모야병의 주요 증상

모야모야병의 증상은 매우 다양하며, 주로 뇌졸중(뇌출혈 또는 뇌경색)의 위험이 크고 재발률 또한 높습니다.

증상은 발병 시기(소아/성인)에 따라 다르게 나타나는 특징이 있습니다.

구분	주요 증상	특징 및 발현 양상
공통	두통, 마비 증상, 감각기능 저하, 언어장애, 시각장애, 경련, 의식 저하, 인지 기능 저하 등	뇌졸중(뇌출혈 또는 뇌경색)이 발생할 수 있습니다.
소아	뇌허혈증 및 뇌경색으로 나타나는 경우가 많습니다.	일과성 뇌허혈 발작이 가장 흔한 증상입니다. 이는 심하게 울고 난 후, 심한 운동 후, 뜨거운 음식물을 식히기 위해 입으로 바람을 불고 난 후(과호흡 유발 행동)에 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지거나 언어 장애가 오는 증상입니다. 이 증상이 반복되면 영구적인 마비나 언어장애, 혼수상태로 이어질 수 있습니다.
성인	뇌출혈로 나타나는 경우가 50% 이상으로 특징적입니다.	주로 갑작스럽고 심한 두통으로 시작되는 뇌출혈로 병원을 방문하며, 의식 상실이나 반신 마비 등을 동반할 수 있습니다. 뇌출혈 위험이 높은 뇌동맥류 파열도 주의해야 합니다.

 

 

2. 모야모야병의 원인

모야모야병은 아직까지 정확한 원인이나 발병 기전이 명확하게 밝혀지지 않은 희귀 난치성 질환입니다.

2-1. 유전적 요인:

역학적 조사 결과, 환경적 요인보다는 유전적 요소가 더 관련이 있을 것으로 추정됩니다.

    ◦ 환자의 약 10%~15%에서 가족력이 발견됩니다.

    ◦ 최근 연구에서 RNF213 유전자의 특정 변이(R4810K 다형성)가 우리나라와 일본 환자에서 현저히 높게(약 80%) 발견되었습니다. 이 유전자 변이는 질병의 조기 발생 및 불량한 예후와 연관성이 있습니다.

 

2-2. 질환 악화 기전 (RNF213 및 자가포식):

RNF213 돌연변이 유전자를 가진 환자가 영양결핍(굶주림)이나 저산소 등 스트레스 환경에 노출되면 질환의 증상이 악화한다는 사실이 확인되었습니다.

    ◦ RNF213 돌연변이는 혈관내피세포 기능 저하 및 자가포식 기능의 비정상적 억제를 일으켜, 뇌혈관 내 비정상 단백질 축적과 뇌혈류 감소를 유발하며 병을 악화시키는 것으로 추측됩니다.

 

2-3. 기타 가설:

감염을 통한 자가면역 반응 유발설, 혈관 발달 이상, 환경적 요인 등이 제시되고 있으나 명확한 증거는 아직 없습니다.

 

2-4. 모야모야 증후군 (Moyamoya Syndrome):

다운증후군, 신경섬유종증, 방사선 치료, 혈관염 등 다른 원인 질환이 동반되어 대뇌 동맥 협착이 나타나는 경우를 모야모야 증후군으로 분류합니다.

 

3. 모야모야병에 좋은 음식 및 식습관 관리

모야모야병은 혈관 질환이므로, 병 자체를 완치할 수는 없지만 뇌혈관 건강을 개선하고 혈류를 원활하게 하는 식습관 관리가 매우 중요합니다.

A. 권장되는 좋은 음식 (혈류 개선 및 항산화)

모야모야병 환자에게 좋은 음식들은 주로 혈류 개선에 도움을 주는 성분을 포함하고 있습니다.

영양소/분류	음식 종류 및 효능	출처
혈관 건강	양파 (퀘르세틴 성분이 혈관 청소 및 혈압 안정화), 콩 (사포닌, 마그네슘이 콜레스테롤 배출 및 혈압 안정), 마늘 (혈전 생성 방지 및 혈전 용해 도움).
해조류	미역, 파래, 다시마 등 (피를 맑게 하고 뇌출혈에 특히 좋음, 아미노산/비타민/섬유질 함유).
오메가-3	연어, 고등어, 참치 등 기름진 생선 (혈액 순환 개선 및 염증 감소). (주의 필요 - 아래 참조)
항산화/채소	당근, 표고버섯, 무, 시금치, 브로콜리, 케일 등 녹색 잎채소 (비타민 C, E, 베타카로틴 등 항산화제 다량 함유).
과일/견과류	토마토, 사과 (항산화 작용, 혈액순환), 아몬드, 호두 (마그네슘 공급, 신경 안정 및 혈압 조절), 올리브유, 아보카도 오일 (건강한 지방).
기타	강황, 꽁치, 통곡물(현미, 귀리).

 

B. 식습관 및 생활 습관 관리

 

• 충분한 수분 섭취:

물이 부족하면 탈수 증상으로 피가 끈적해질 수 있으므로, 하루에 물 1.5L 이상을 마시는 것을 생활화해야 합니다.

 

• 소식 및 균형 잡힌 식단:

짜거나 자극적인 음식, 고염분/고나트륨 음식은 고혈압을 유발하여 뇌혈관에 부담을 주므로 피해야 합니다. 과식을 피하고 소식하는 것이 권장되는데, 과식 시 혈액이 소화기관으로 몰려 상대적으로 뇌 혈류량이 줄어들 수 있기 때문입니다.

 

• 피해야 할 음식:

기름진 음식 (삼겹살, 치킨 등 지방이 많은 음식), 당이 높은 단당류, 트랜스지방이 많은 과자나 가공육 등은 비만과 고지혈증을 유발하여 치명적일 수 있습니다.

 

• 음주/카페인 절제:

음주는 절대 금기시되는 행동입니다. 알코올은 혈관의 급격한 수축과 팽창을 반복적으로 일으켜 혈압 조절을 힘들게 하고, 과도한 카페인 섭취 또한 혈압 변화를 유발할 수 있으므로 주의해야 합니다.

• 건강보조식품 주의:

건강보조식품은 작동 원리를 정확히 모르고 복용할 경우 문제가 될 수 있으므로, 복용 전 반드시 담당 의사와 상의해야 합니다. 특히 피를 묽게 하는 작용을 할 수 있는 은행나무 추출물이나 오메가 3 지방산 등은 항응고제/항혈소판제 복용 시 출혈 위험을 증가시킬 수 있으므로 주의해야 합니다. 유산균과 비타민 D를 제외하고는 멀리하는 것이 권장되기도 합니다.

 

4. 모야모야병의 치료법

모야모야병은 근본적인 원인이 밝혀지지 않아 병의 진행을 막거나 완치할 수 있는 약물치료법은 아직 없습니다. 유일한 치료법은 수술적 치료를 통해 부족한 뇌혈류를 개선하고 뇌졸중의 재발을 예방하는 것입니다.

 

A. 수술적 치료 (뇌혈관 문합술)

뇌혈관 문합술은 부족한 뇌 혈류를 보충하기 위해 정상 혈관과 이어주는 재관류술(revascularization)입니다.

 

1. 직접 혈관 문합술 (Direct Revascularization):

    ◦ 방법: 두피의 혈관(주로 천측두동맥)을 뇌 표면의 동맥(주로 중대뇌동맥)에 직접 연결하는 방식입니다.

    ◦ 장점: 수술 후 즉각적으로 혈류량이 증가하는 효과를 기대할 수 있습니다.

    ◦ 주요 대상: 성인 환자에게 주로 사용됩니다. 소아는 혈관이 가늘어 기술적 어려움이 있습니다.

 

2. 간접 혈관 문합술 (Indirect Revascularization):

    ◦ 방법: 혈관 분포가 풍부한 표재 조직(두피의 혈관, 근육, 뇌경막 등)을 뇌 표면에 접촉시켜 새로운 혈관이 뇌 안쪽으로 자라 들어오도록 유도하는 방식입니다.

    ◦ 장점: 수술적 조작이 비교적 간단하고 환자의 부담이 적습니다.

    ◦ 주요 대상: 소아 환자에게 주로 사용됩니다. 다만 새로운 혈관이 자라나는 데 최소 수개월의 시간이 필요합니다.

 

3. 병합 혈관 문합술 (Combined Revascularization):

    ◦ 방법: 직접 문합술과 간접 문합술의 장점을 합친 수술법입니다.

    ◦ 효과: 성인 환자에게 가장 월등한 효과(신생 혈관 생성 효과 70.8%)를 보이며, 뇌혈류를 거의 정상에 가깝게 개선하고 뇌허혈 증상 재발을 막을 수 있습니다.

 

수술은 일반적으로 뇌허혈 증상이 반복적으로 나타나거나, 혈류 저하가 심한 환자 또는 뇌출혈 위험이 높은 환자에 한해 고려됩니다. 모야모야병은 양쪽에서 진행되는 경우가 많아 보통 4~6주 간격을 두고 양쪽 모두 수술합니다. 수술적 치료는 보존적 치료에 비해 뇌졸중 재발 위험을 절반 이상 낮추는 탁월한 효과가 입증되었습니다. 특히 뇌혈관 우회술은 출혈성 뇌졸중의 재발 감소를 통해 사망률과 전체 사망률을 유의하게 낮추는 효과가 있다는 연구 결과도 있습니다.

 

B. 내과적/보존적 치료

 

• 약물치료:

모야모야병의 진행 자체를 막는 약물은 없으나, 두통이나 간질 발작과 같은 이차적인 증상을 완화하기 위해 소염진통제나 항경련제를 투약할 수 있습니다.

 

• 건강행위 이행:

뇌졸중 및 재출혈 예방을 위해 혈압 조절, 식이 조절, 생활습관 교정(금연/절주), 스트레스 관리, 장기 추적 관찰 등의 건강행위 관리가 필수적입니다. 특히 흡연과 음주는 뇌혈관에 영향을 주므로 관리가 매우 중요합니다.

 

• 건강행위 이행에 영향을 미치는 요인:

성인 모야모야병 환자의 건강행위 이행에 가장 큰 영향을 미치는 요인은 자기효능감이며, 사회적 지지와 연령(나이가 높을수록 이행 정도 높음)도 영향을 미치는 것으로 분석되었습니다. 주기적인 병원 방문과 약물 복용 이행은 잘 이루어지지만, 스스로 혈압 모니터링, 식습관 개선, 운동 등 라이프 스타일 변화를 요하는 건강행위 이행 정도는 낮은 편이었습니다.

 

>>> 마무리글 

오늘은 많은 분이 궁금해하시는 모야모야병의 원인부터 주요 증상, 그리고 가장 중요한 치료법과 식단 관리에 대해 A to Z로 알아보았습니다.

모야모야병은 유전적 원인이 크지만, 증상을 조기에 발견하고 수술적 치료와 철저한 생활 습관 관리를 병행한다면 충분히 뇌졸중 위험을 낮출 수 있습니다.

특히 뇌혈류 유지를 위한 수분 섭취와 저염식 식단 관리를 잊지 마시기 바랍니다.

 

글을 읽어 주셔서 감사합니다.

좋은 하루 되세요!

 

♣. 질문과 답변 (Q&A)

 

Q 모야모야병 환자가 반드시 피해야 할 음식이 있나요?

A 고혈압을 유발하는 짠 음식과 과도한 지방, 당이 많은 가공식품은 피해야 합니다. 특히 음주는 혈관에 급격한 변화를 주므로 절대 금기시됩니다.

 

Q 모야모야병은 약물로 완치가 가능한가요?

A 아쉽게도 2025년 현재 병의 진행을 막거나 완치하는 약물은 없습니다. 유일한 치료법은 수술(혈관 문합술)을 통해 뇌 혈류를 개선하는 것입니다.

 

Q 소아 모야모야병 증상의 특징은 무엇인가요?

A 뜨거운 음식을 불거나, 울거나, 심하게 운동한 후(과호흡) 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지거나 마비가 오는 '일과성 뇌허혈 발작'이 가장 흔한 증상입니다.